Anoressia: coinvolto anche un gene. Risultato di un maxi studio

Anoressia: coinvolto anche un gene. Risultato di un maxi studio

15 Settembre 2013 - di Claudia Montanari

ROMA – Anoressia: anche i geni sono coinvolti. Secondo un maxi studio, eseguito sul DNA di pazienti anoressiche, anche i geni giocano un ruolo fondamentale nella nascita del problema dell’anoressia.

Lo studio, con a capo Nicholas Schork de The Scripps Research Institute (TSRI) di La Jolla, California, ha coinvolto 24 centri di ricerca nel mondo e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Psychiatry.

L’anoressia è una malattia diffusa soprattutto tra le donne e le ragazze, e riguarda fino all’1% delle donne. Si tratta della malattia psichiatrica con la maggiore mortalità ed è legata sia a fattori culturali, sociali e familiari, sia anche a fattori di stress e alle difficoltà di un periodo delicato quale la pubertà. Ma studi su gemelli hanno dimostrato anche un contributo dei geni nella malattia. Eppure finora nessun grosso studio di genetica era stato condotto e nessun gene era stato definitivamente associato ad essa.

Gli esperti hanno ripetuto su vari campioni di donne, per un totale di oltre 1200 anoressiche e quasi 2000 coetanee sane, uno studio genetico ad ampio spettro fino ad arrivare ad isolare  EPHX2, un gene che fornisce alle cellule il codice per sintetizzare un enzima che regola il metabolismo del colesterolo. Nelle anoressiche questo gene si trova spesso ‘mutato’, cioè difettoso.

Gli esperti ritengono di essere sulla strada giusta perché, il gene in questione, denominato EPHX2, è importante per regolare il colesterolo e, guarda caso, le anoressiche spesso – nonostante digiunino – hanno questo valore alto. In più il colesterolo è fondamentale per il funzionamento dei neuroni e quindi alterazioni del suo metabolismo incidono sull’umore.

Resta da capire in che modo EPHX2 scateni o sostenga il perdurare della malattia scatenata per altre vie.

Fonte: Ansa