Super amniocentesi: diagnostica fino all’80% di malattie genetiche

ROMA – Una “super amniocentesi“ in grado di diagnosticare fino all’80% delle malattie genetiche da cui il feto potrebbe essere affetta. E’ stata messa a punto da un gruppo di ricercatori della società scientifica Italian College of Fetal Maternal Medicine

Con questa nuova amniocentesi genomica è dunque possibile identificare centinaia di patologie del feto, passando da circa il 7% di malattie ad oggi diagnosticabili con la classica amniocentesi a circa l’80%.

Questa nuova tecnica è stata denominata “Next Generation Prenatal Diagnosis” (Ngpd): si tratta di un’amniocentesi o villocentesi genomica di ultima generazione. 

La novità deriva dall’applicazione della tecnica del sequenziamento rapido del dna, usata finora solo negli adulti, alla diagnosi prenatale.

Se un tempo la normale amniocentesi e villocentesi erano in grado di analizzare solo il numero dei cromosomi, oggi con la nuova tecnica è possibile studiarne l’intima struttura.

In questo modo si possono escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più gravi e rare patologie genetiche, dalle cardiopatie alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo, ai ritardi mentali.