Ipertensione, un test del Dna per conoscere il rischio e la terapia

ROMA – Un test genetico ti dice se sei a rischio ipertensione. Il test, sviluppato dal Centro Diagnostico Italiano di Milano, analizza il Dna del paziente e calcola il rischio che possa in futuro soffrire di pressione arteriosa troppo alta. Inoltre il test permette di identificare quali farmaci contro l’ipertensione siano più efficaci per il singolo paziente, per una terapia che sia il più possibile personalizzata.

Il nuovo test rappresenta uno strumento importante per la prevenzione delle malattie cardiovascolari in quanto l’ipertensione arteriosa è uno dei principali fattori di rischio per l’insorgenza di complicanze cardiovascolari e cerebrovascolari gravi come infarto miocardico, ictus cerebrale, scompenso cardiaco.

Vittorio Grazioli, direttore del Laboratorio del Centro Diagnostico Italiano, ha spiegato:

“Il test è l’applicazione clinica delle più recenti ricerche sul genoma che hanno individuato un ampio numero di geni le cui varianti determinano un aumentato rischio di sviluppare ipertensione arteriosa e di altri geni, legati ai meccanismi fisiologici di regolazione pressoria, che possono indirizzare a una terapia mirata e personalizzata”.

Il test permette dunque di individuare le cure più efficaci, aggiunge Grazioli:

“Si tratta di una cura quindi più efficace, nei casi in cui l’ipertensione sia già presente. In particolare questo nuovo strumento di diagnosi è indicato per i pazienti che hanno una storia familiare positiva per ipertensione arteriosa o patologie cardiovascolari, per persone con ipertensione arteriosa che non rispondono bene ai farmaci e soggetti con fattori di rischio cardiovascolare importanti come obesità, diabete, tabagismo”.

Uno dei vantaggi di questo nuovo strumento diagnostico sta anche nel fatto che non si tratta di un test invasivo: è sufficiente raccogliere, attraverso un semplice tampone, un campione di mucosa della bocca o sottoporsi a un prelievo di sangue.

Il test molecolare analizza all’interno del Dna così ottenuto alcune specifiche varianti genetiche a caccia di geni che regolano una serie di meccanismi che influenzano il maggiore o minore livello di pressione sanguigna: la produzione degli ormoni che gestiscono l’escrezione dai reni di sale e acqua (regolazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone), la regolazione del tono dei vasi sanguigni (e quindi la loro maggiore o minore “rigidità”), il sistema di riassorbimento di acqua e sale attraverso i tubuli renali e altri sofisticati meccanismi del sistema nervoso responsabili della regolazione pressoria (sistemi di trasduzione del segnale, canali del sodio e sistema nervoso autonomo).

Grazie alla tecnologia di genotipizzazione del Dna utilizzata, il test ha un’accuratezza del 99% e diviene così uno strumento diagnostico che permette di determinare la predisposizione individuale a sviluppare ipertensione arteriosa, di distinguere chi corre un maggiore o un minor rischio e quindi definire strategie di prevenzione personalizzata per ciascun paziente, di identificare la terapia più efficace per il controllo dei valori pressori minimizzandone gli effetti collaterali, di individuare nei famigliari i soggetti con rischio aumentato di ipertensione.