WASHINGTON – Una ragazza di diciotto anni senza seno né ciclo mestruale: il primo caso del genere è stato scoperto e studiato dai ricercatori della Georgia Regents University.
La giovane ha tutti i classici sintomi della carenza di estrogeni che porta al ritardo della pubertà. Colpa di un recettore mutato che blocca l’azione degli ormoni. Il corpo di questa ragazza è come immune agli estrogeni. Anche in dosi di dieci volte superiori alle soglie normali, su di lei non hanno alcun effetto.
Le analisi hanno dimostrato che la ragazza possiede una mutazione del recettore dell’estrogeno (ER) essenziale per la riproduzione e per la salute delle ossa. Nel suo sangue i livelli di estrogeno bassissimi.
Un caso simile si verificò vent’anni fa in un giovane uomo di 28 anni che aveva una mutazione dello stesso recettore e non mostrava alcuna risposta agli estrogeni.
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