Miopatia, scoperta mutazione genetica che danneggia i muscoli

ROMA –  Una nuova speranza per chi soffre di miopatia: uno studio dell’Università di Siena finanziato dalla Fondazione Telethon ha individuato un gene, il calsequestrina 1 o Casq1, che, se non funziona correttamente, contribuisce alla comparsa di questa malattia muscolare. 

I ricercatori dell’ateneo toscano hanno identificato la prima mutazione genetica in pazienti con una forma di miopatia che causa debolezza progressiva e gravi difficoltà nelle comuni attività quotidiane.

Il gene Casq1 si esprime nel muscolo scheletrico, dove lega gli ioni calcio che hanno il compito di trasmettere il segnale che fa contrarre i muscoli, permettendo così i movimenti.

La mutazione di questo gene riduce il rilascio di calcio nelle fibre muscolari, portando ad un calo della forza muscolare e quindi una perdita progressiva delle capacità motorie.

Il gene della calsequestrina 1 è correlato con il gene della calsequestrina 2 espresso nel cuore, le cui mutazioni sono note da anni come una delle cause delle cosiddette ‘morti improvvise’. In molti dei malati di miopatia muscolare questo gene è mutato.