Angelina Jolie fa scuola: farmaci personalizzati in base al Dna

ROMA – Cure personalizzate basate sul Dna, sul nostro patrimonio genetico unico. La medicina del futuro si basa su questo. Angelina Jolie ha dato l’esempio: si è fatta asportare seno e ovaie perché portava un gene che le rendeva altamente probabile ammalarsi di tumore fino alla morte. Elena Dusi su Repubblica spiega come funziona il “medico su misura”. E ricorda:

“Nel 2006 i farmaci personalizzati, cioè indicati per pazienti con precise mutazioni, erano solo 13 negli Stati Uniti. Nel 2014 erano 113. Oggi rappresentano il 30% dei farmaci alla fine della sperimentazione e il 60% di quelli nelle fasi iniziali. Una di queste medicine, l’Ivacaftor, dal 2012 ha cambiato la vita di un gruppo di pazienti con la fibrosi cistica. «La malattia può essere causata da quasi duemila mutazioni» spiega Luis Galietta, genetista dell’Istituto Gaslini di Genova. «Tutte le mutazioni danneggiano la stessa proteina, ma in maniera diversa. Per il circa 5% dei malati portatori di una mutazione oggi esiste un farmaco efficace».”.

Un’altra promessa della medicina sono le protesi su misura grazie a stampanti a tre dimensioni. Spiega Dusi:

“A seconda di particolari mutazioni dei geni (indicate sempre più spesso nei “bugiardini”) i medicinali possono essere assorbiti dai pazienti più o meno facilmente (variando le dosi ottimali), provocare gravi reazioni avverse (per un farmaco contro l’Hiv il test genetico è addirittura obbligatorio) o essere inutili”.

Se non si tiene conto del patrimonio genetico del paziente rischiano di essere inefficaci un terzo dei farmaci contro la depressione, quasi la metà di quelli contro il diabete, il 70% di quelli contro l’Alzheimer e il 75% degli antitumorali.

“Poiché molti farmaci contro il cancro funzionano solo se la malattia è causata da precise mutazioni del Dna, un test genetico prima della scelta del trattamento ridurrebbe del 34% l’uso della chemioterapia per il cancro del seno, secondo la Personalized Medicine Coalition (Pmc). Il Policlinico Gemelli di Roma ha avviato una rete per identificare in tre settimane una di queste mutazioni — quella del gene Brca di cui è portatrice l’attrice Angelina Jolie — nelle donne con tumore delle ovaie e nelle loro parenti. L’uso sempre più frequente dei test è reso possibile oggi dalla “rivoluzione della genetica”: mentre sequenziare il primo genoma umano per intero costò vari miliardi di dollari nel 2001, oggi bastano circa mille dollari. Sempre più farmaci antitumorali vengono venduti in abbinamento con un test genetico per stabilire in anticipo il successo della terapia. «I costi maggiori — spiega Monica Miozzo, genetista dell’università di Milano e vicepresidente della Società italiana per la medicina personalizzata — non arrivano dal sequenziamento in sé, ma dall’analisi dei dati. Sono necessari computer potenti e bioinformatici specializzati».”.