Cancro seno, dopo Angelina Jolie boom test per tumori ereditari

Angelina Jolie sensibilizza non solo sul tema dei diritti umani, ma anche su quello della prevenzione. Da quando ha reso noto di essersi sottoposta a mastectomia preventiva perché portatrice di mutazioni dei geni BRCA 1 e BRCA 2 non accenna a diminuire la richiesta di test per lo screening dei tumori ereditari di seno e ovaio.

I tumori ereditari di seno e ovaio sono correlati a mutazioni specifiche di geni come BRCA 1 e BRCA 2 (geni onco-soppressori che, se mutati, non riescono ad esercitare i propri effetti protettivi), che vengono ereditati dai genitori e se presenti aumentano il rischio di sviluppare un cancro. Ed i numeri aiutano a capire le dimensioni del fenomeno.

”Superato il cinquantesimo anno di età il rischio di sviluppare un cancro al seno è del 2% nella popolazione generale, ma supera il 50% nei soggetti con una mutazione genetica. E dopo i 70 anni il rischio di cancro al seno per la popolazione femminile generale sale all’8%, ma non è nemmeno lontanamente paragonabile all’oltre 87% delle persone con i geni mutati”, ha spiegato Giuseppe Novelli, genetista dell’Università Tor Vergata di Roma.

Si tratta di un tipo di tumori ereditari ‘saliti alla ribalta’ nel 2014, quando l’attrice Angelina Jolie ha dichiarato di essere ricorsa alla chirurgia preventiva facendosi asportare seno e ovaio per scongiurare il rischio di ammalarsi, così come era invece successo alla madre.

Grazie ai test genetici ad ampio spettro è però oggi possibile migliorare la prognosi dei pazienti identificati come portatori di mutazioni specifiche. Tali test tuttavia, avvertono gli esperti, non sono da consigliare indiscriminatamente a tutte le donne: in accordo con le linee guida internazionali, infatti, il test deve essere consigliato alle donne a rischio, che hanno casi di tumore tra madri, sorelle, nonne anche se, rilevano gli esperti, ”resta il problema che non sempre la storia medica della famiglia è nota”.