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Tumore al seno: scoperte cinque nuove mutazioni genetiche

Sono state scoperte cinque nuove mutazioni genetiche associate con il rischio di contrarre il cancro al seno. Con la scoperta, pubblicata su Nature Genetics da un gruppo di ricerca coordinato dal britannico Douglas Easton dell’università di Cambridge, sale così a 18 il numero di queste mutazioni genetiche comuni.

Queste varianti genetiche, secondo i ricercatori, sarebbero collegate all’8% circa del rischio familiare di ammalarsi di questo tipo di tumore. Altre varianti genetiche molto più rare sarebbero associate a un ulteriore 20% di rischio collegato alla familiarità, ovvero sempre a cause ereditarie.

Il cancro al seno, spiegano gli esperti, è il più comune tipo di cancro nelle donne dei Paesi sviluppati, responsabile di circa mezzo milione di morti ogni anno in tutto il mondo. La storia familiare è un fattore di rischio ben documentato per questo tipo di tumore.

Per le donne, se si ha una parente di primo grado che si è ammalata di tumore al seno, il rischio di contrarre la malattia raddoppia. Precedenti studi hanno identificato 13 varianti genetiche comuni associate con l’incremento del rischio del tumore al seno. Per identificarne altre, i ricercatori hanno esaminato la più grande analisi genetica delle pazienti con il tumore al seno.

In tutto è stato analizzato il genoma di 16.536 pazienti che ha permesso di identificare cinque nuove regioni del Dna, sui cromosomi 9, 10 e 11, associate con la suscettibilità alla malattia. “La scoperta – ha osservato Easton intervistato dalla Bbc – contribuisce notevolmente a ottenere un profilo genetico del rischio. Ci aiuterà anche a comprendere i meccanismi biologici di questa malattia e il perché si sviluppa”.

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