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Questione di geni: ecco perchè i tibetani resistono alla vita ad alta quota

Un monastero tibetano ad alta quota

Sono 30 i geni responsabili della grande resistenza dei tibetani alle altitudini elevate, dove i livelli di ossigeno sono inferiori rispetto al livello del mare. I geni sono stati identificati da uno studio pubblicato su Science da un gruppo ricerca internazionale coordinato dall’ universita’ della California a Berkeley.

La ricerca, che ha confrontato il Dna di 50 tibetani e 40 cinesi dell’etnia Han, maggioritaria in Cina, ha mostrato inoltre che i tibetani si sono separati dai cinesi circa 3.000 anni fa e sin da allora si sono rapidamente evoluti nell’abilità unica di vivere alle alte quote. ”E’ il cambiamento genetico più rapido mai osservato negli esseri umani” ha osservato Rasmus Nielsen, che ha guidato lo studio.

Finora erano noti 10 geni responsabili della resistenza dei tibetani alle asprezze dell’alta quota. La nuova scoperta, secondo i ricercatori, potrebbe aiutare a comprendere meglio malattie collegate alla privazione di ossigeno nel grembo materno, come schizofrenia ed epilessia. I 30 geni identificati hanno mutazioni che rendono diversi i tibetani dai cinesi e metà dei geni identificati, spiegano i ricercatori, sono direttamente collegati al modo in cui l’organismo utilizza l’ossigeno.

La più diffusa mutazione genetica nei tibetani riguarda il gene EPAS1 chiamato ‘super atleta’. E’ stato identificato molti anni fa ed è chiamato così perchè alcune due varianti sono associate con il miglioramento delle prestazioni atletiche. Il gene codifica una proteina coinvolta nella percezione dei livelli di ossigeno e si sospetta bilanci il metabolismo anaerobico e aerobico.

L’adattamento a basse concentrazioni di ossigeno ha permesso ai tibetani di resistere e vivere ad altitudini elevate circa 3.900 metri, dove i livelli di ossigeno sono circa il 40% piu’ bassi rispetto al livello del mare. Quando una persona normale arriva a queste quote accusa malori, come mal di testa, o si sente facilmente stanca e quando vive in questi luoghi partorisce bambini con un peso basso e con un elevato tasso di mortalità infantile.

Nulla di tutto ciò colpisce invece i tibetani, e gli esperimenti, condotti sul Dna delle popolazioni che vivono a 4.300 e 4.600 metri di altitudine hanno mostrato che l’adattamento è cominciato circa 2.750 anni fa, quando tibetani e cinesi si sono separati da un comune antenato.

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